3岁的小女孩，运动发育落后，四肢痿软无力，不会走路，甚至站立都困难；语言发育落后，只能发4字左右的短句或词语；既往诊断有新生儿缺氧缺血性脑病史，出生后检查有脑积水。这是什么病呢？似乎很容易，很多人就会想到“五迟、五软”的“脑瘫”啦。

    呵呵，这么没有悬念的答案显然是不值得在这里与大家分享的。下面就详细给大家讲述问题的来龙去脉并分析答案。

    赵某，3岁，因"运动、语言发育落后、纳差2年余"收入院。患儿母亲述该儿6个月时运动发育较同龄儿童落后，6月不会伸手抓物，不能独坐，不会翻身。无抽搐。现症见：烦躁易哭，易激惹，指令听从反应差，不能行走，四肢痿软无力，不能爬，不能站立，主动运动少，主动抓物差，会叫爸妈，能说短句。纳差，眠欠安，小便调，大便硬。体格检查：身高72cm  体重7Kg 头颅头围46cm，前囱未闭，大小1.0X1.0cm。上肢手支撑差，肌力、肌张力稍低，下肢肌力、肌张力低，肌力约^-IV。余未见异常。——提示运动、语言、智力及体格发育皆明显落后，3岁了却达不到1岁的水平。

    辅助检查：门诊查头部MRI未见异常。门诊及入院后多次检查，一直存在代谢性酸中毒及低钾低钙低磷高氯；肝肾功能未见异常，碱性磷酸酶 高；彩色多普勒超声常规检查(泌尿系)示：双肾回声异常－－不排除海绵肾；双肾结石。

    刘德新主任带领的儿科团队详细了解病史并结合检查，提出诊断肾小管性酸中毒，入院后静脉及口服大量的碳酸氢钠，代谢性酸中毒逐渐改善，精神状态较入院前明显好转，食欲好，肌力增高，能站立几秒，体重一月增高约4斤，后逐渐过渡为口服药物出院。出院后随访，情况良好。

    肾小管性酸中毒是由于近端肾小管对HCO3-重吸收障碍和/或远端肾小管排泌H+障碍所致的一组临床综合征，在儿科临床并非少见，但因其症状复杂多样且无特异性，因而临床易误诊、漏诊。有学者指出，对有下列症状者应考虑RTA的可能：①原因不明的代谢性酸中毒尤其是难治性代谢性酸中毒或停用碱剂后症状加重的患儿；②营养发育落后、营养不良除外其他疾病者；③烦渴多饮、多尿除外中枢性尿崩症及糖尿病者；④婴幼儿表现为精神萎靡、嗜睡、频吐、气促、脱水，除外感染、心脏病、胃肠道疾病、CNS疾病以及先天性代谢紊乱等疾病；⑤年长儿仍有活动性维生素D缺乏性佝偻病表现者；⑥四肢乏力、腹胀、便秘、厌食、恶心、呕吐等低钾血症反复发作者；⑦对于慢性肾炎、肾病综合征、肝豆状核变性、慢性乙肝、服用肾毒性药物、肾移植手术史者应注意RTA的发生。

    12岁的何某，明显的生长发育落后，一直给予补充营养、健脾等治疗，但效果不明显，为系统治疗来我科，检查发现明显的代谢性酸中毒，肾B超显示：双肾缩小，肾ECT显示：右肾GFR降低，左肾GFR重度降低（接近于无功能）。诊断肾小管性酸中毒，因为病程长，肾脏已造成不可逆损害，预后差。

    中医确实是博大精深，中医基础学就明确提出，肾藏精，肾气的主要生理功能是促进机体的生长、发育和生殖，因此，遇到生长发育落后的小孩，不能单纯以西医的营养学或脑瘫学来定论，请谨防肾病。（刘德新文）